- El mayor estudio de Hipercolesterolemia Familiar (HF) que se está llevando a cabo en el mundo tiene sello español y ya ha arrojado los primeros resultados. Se llama SAFEHEART y es una investigación pionera al integrar, por primera vez, el diagnóstico genético y los criterios clínicos de la enfermedad para establecer su detección precoz en las familias.
La HF es una patología hereditaria que suele pasar desapercibida hasta la edad adulta y que provoca un aumento de las concentraciones de colesterol en sangre, sobre todo del LDL, el colesterol 'malo'. Su diagnóstico precoz es fundamental para evitar la enfermedad cardiaca y posibles infartos. Sin embargo, según los primeros datos del SAFEHEART, una de cada cuatro personas desconoce que la sufren y una de cada cinco no recibía tratamiento.
Realizado en clínicas de lípidos de 25 hospitales de España, el SAFEHEART cuenta de momento con cerca de 3.500 personas con una media de 45 años, pertenecientes a 600 familias. Pero el objetivo es ampliar el número de participantes.
Pedro Mata, presidente de la 'Fundación Hipercolesterolemia' y coordinador del estudio, aclara a ELMUNDO.es: "Nuestra intención es llegar a reclutar a 3.900 o 4.000 pacientes que es un tamaño de muestra que componen los grandes estudios epidemiológicos de seguimiento como el famoso 'estudio Framinghan' . No existen estudios prospectivos de seguimiento de pacientes con diagnóstico genético HF que analicen la morbilidad y la mortalidad cardiovascular".
La investigación arrancó gracias a los primeros esfuerzos llevados a cabo por este especialista y su equipo en la década de los 90 y principios de 2000 para la identificación de las mutaciones genéticas de la patología.
Como aclara el jefe asociado al Servicio de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, "por esa época empezamos a hacer un registro de pacientes y empezamos a identificar a miembros de la familia con la enfermedad. En 2004 decidimos partir de estos 'casos índice' para que trajeran a sus familiares y realizarles el diagnóstico genético de la enfermedad y fue así cómo se empezó la identificación en cascada. La investigación SAFAHEART está compuesta por esos casos índice y por los nuevos que nos han remitido las diferentes comunidades autónomas. Una vez que el familiar es detectado nos da su consentimiento para contactar con otros familiares y procedemos a solicitar su participación en el ensayo".
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